Nico

Resumen clínico

Cronología

1. ~8 meses de edad

   Inicio de síntomas

   Evacuaciones diarreicas con sangre fresca, hasta 8–10 por día.

2. ene 2023

   Primera endoscopia — EII inespecífica

   Diagnóstico inicial de enfermedad inflamatoria intestinal no clasificada. Inicia tratamiento convencional: prednisolona + azatioprina + mesalasina, sin mejoría (persisten el sangrado y las evacuaciones frecuentes).

3. 2023

   Estudio genético

   Panel de inmunodeficiencias, luego ampliado a 935 genes (incluye panel de desórdenes esqueléticos). Sin causa monogénica accionable; variantes de significado incierto (VUS) y un alelo de riesgo en ABCG8.

4. oct–nov 2023

   Tocilizumab (anti-IL-6)

   Tres dosis (14-oct, 30-oct, 12-nov). Suspendido al aparecer enfermedad perianal y una recaída por Clostridioides difficile.

5. ene–jul 2024

   Infliximab (anti-TNF)

   Primera dosis el 13-ene-2024, luego cada 15 días hasta el 26-jul-2024. Con infliximab cede la enfermedad perianal de 2023; después, respuesta insuficiente y recaída por C. difficile.

6. ago 2024

   Recaída e ingreso a instituto nacional de pediatría (México)

   Recaída por C. difficile. Coprocultivo: C. difficile + E. coli enteropatógena/enterotoxigénica. Endoscopia: enfermedad de Crohn de inicio infantil con actividad grave; tres estenosis colónicas (ascendente, ángulo esplénico, recto). Cambio de infliximab a adalimumab.

7. ago 2024 – feb 2026

   Adalimumab (anti-TNF)

   Cada 3 semanas, junto con metotrexato y gammaglobulina mensual. Periodo sin esteroide de sep-2024 a oct-2025.

8. jul 2025

   Actividad subclínica

   Clínicamente leve, pero calprotectina elevada. Se reduce adalimumab.

9. oct 2025

   Recaída

   ↑ calprotectina, ↓ albúmina y hemoglobina, ↑ VSG; nuevas estenosis. Perfil hepático normal (ALT 13, GGT <10).

10. nov 2025

    Hospitalización por C. difficile

    Nueva recaída por C. difficile; hospitalización en el instituto (metronidazol + vancomicina). Se reanuda el esteroide.

11. dic 2025

    Falla a anti-TNF

    Falta de respuesta primaria a anti-TNF (infliximab y adalimumab) → candidato a vedolizumab (anti-integrina).

12. feb–abr 2026

    Vedolizumab (anti-integrina)

    Inducción: 27-feb, 13-mar y 10-abr; después cada 4 semanas.

13. 5 jun 2026

    Última dosis de vedolizumab

    Última aplicación antes de su suspensión.

14. jun 2026

    Daño hepático nuevo

    Transaminasas elevadas (ALT 128, GGT 229), inflamación activa (VSG 41, leucocitos 16) y anemia ferropénica. El hígado estaba normal 8 meses antes.

15. jun 2026

    Reorganización del tratamiento

    Se suspende vedolizumab y ciclosporina; la familia suspende metotrexato; destete lento de prednisolona (paciente corticodependiente).

16. jul 2026

    Replanteo terapéutico

    Se valora un programa de afimkibart (anti-TL1A, en investigación) y otras opciones (ustekinumab, upadacitinib).

Diagnóstico y fenotipo

Confirmado por endoscopia + histopatología en un instituto nacional de pediatría de referencia (México). Imagen (entero-RM): enfermedad penetrante con úlceras, estenosis de aspecto inflamatorio (sin proliferación fibrograsa), sin fístulas. Enfermedad perianal en 2023 (motivo de suspensión del tocilizumab), resuelta al iniciar infliximab (ene 2024); la entero-RM del 05-sep-2025 ya no la reporta.

Tratamiento

Historial (suspendidos)

Medicamentos actuales

• Prednisolona

  Corticoide oral, en destete lento (−1 mg/semana). Paciente corticodependiente.

• Gammaglobulina (IVIG)

  Inmunoglobulina intravenosa, mensual. Continúa.

• Esomeprazol

  Inhibidor de bomba de protones (protección gástrica), diario.

• Hierro

  Suplemento para anemia ferropénica, diario.

• Ácido fólico

  Suplemento (5 mg), dos veces por semana (miércoles y sábado).

• Vitamina D

  Suplemento, cada 3 días.

En evaluación

• Ustekinumab · anti-IL-12/23
• Afimkibart · anti-TL1A (en investigación)
• Upadacitinib · inhibidor de JAK1 (oral)

Estudios de laboratorio

Marcadores clave. La columna "previo" es de oct–nov 2025 cuando aplica; el cambio más notable es el hígado (normal en oct 2025 → elevado en jun 2026).

Genética

Alimentación actual

Ingesta habitual (no es nutrición enteral exclusiva). Se documenta como contexto clínico/nutricional.

• Huevo
• Pollo
• Carne de res
• Arroz (sin gluten)
• Spaghetti sin gluten
• Tortilla de maíz
• Papa
• Chayote
• Frijoles
• Lentejas
• Aguacate
• Manzana
• Plátano
• Bolillo
• Galletas (marca local)

Preguntas abiertas para especialistas

1. 01 Tras fallar dos anti-TNF y suspender vedolizumab (por hígado), ¿cuál es el mantenimiento óptimo: anti-IL-12/23 (ustekinumab), anti-TL1A (afimkibart) o JAK (upadacitinib)?
2. 02 ¿Conviene exoma/genoma completo + estudios funcionales de inmunidad, dado el inicio infantil y el panel negativo? ¿Relevancia de las VUS en IL6ST y ARHGEF1?
3. 03 ¿Origen del daño hepático aparecido en 2026: farmacológico (vedolizumab/metotrexato/ciclosporina) o por la enfermedad?
4. 04 Recibe IVIG mensual con IgG normal — ¿hay una deficiencia funcional de anticuerpos que lo justifique?
5. 05 Estenosis de colon derecho no franqueable: ¿inflamatoria o fibrótica? ¿umbral para dilatación/cirugía?
6. 06 ¿Experiencia con casos similares o vías de inclusión en registros de VEO-IBD (p. ej. NEOPICS, VEO-IBD Consortium)?